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Scoperto un accumulo di ferro nella corteccia motoria dei pazienti affetti da SLA: come la Risonanza Magnetica Nucleare può dimostrarlo e fornire un biomarcatore utile alla diagnosi precoce della malattia.
Fino a non molti anni fa la diagnosi di SLA era affidata a superspecialisti della malattia, spesso escludendo altre patologie degenerative del sistema nervoso, non esistendo analisi specifiche per essa. Oggi, con i progressi della ricerca biomedica, le cose stanno fortunatamente cambiando. La definizione di biomarcatori utili alla diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rappresenta del resto un obbiettivo determinante per formulare una precoce e sicura diagnosi ed avviare al più presto il paziente alla terapia più corretta e personalizzata. Con un contributo collaborativo del Policlinico di Milano, IRCCS Istituto Auxologico Italiano ed Università degli Studi di Milano ora siamo più vicini all’obbiettivo.
La suscettibilità magnetica della corteccia motoria frontale dei pazienti affetti da SLA può essere misurata automaticamente e risulta alterata e correlabile con la sofferenza del I° motoneurone, uno dei due elementi responsabili della SLA accanto alla degenerazione del II° motoneurone.
“Il contributo di un gruppo di lavoro che si è affiatato negli anni – afferma il prof. Vincenzo Silani, professore ordinario di neurologia dell’Università di Milano e primario di neurologia dell’Auxologico – oggi si realizza con un prestigioso lavoro pubblicato dall’European Radiology che trova in un ricercatore molto valido del Policlinico di Milano, il dott. Giorgio Conte, il primo autore. La SLA polarizza la nostra attenzione da anni e la ricerca di biomarcatori è stata spasmodica: la possibilità di eseguire oggi una Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) ed avere una informazione così rilevante accende la possibilità di una diagnosi precoce nonché la conferma mdiagnostica con un biomarcatore neuroradiologico alla portata di tutti”. “Negli ultimi anni abbiamo focalizzato la nostra attenzione sull’accumulo di ferro nella corteccia motoria dei Pazienti affetti da SLA – conferma il dott. Giorgio Conte - Questo fenomeno può essere studiato mediante tecniche avanzate di RMN, in particolare lo studio quantitativo della suscettibilità magnetica.
Rivisitazione delle linee guida mondiali per la diagnosi delle apnee notturne
03 Mar 2021 Scritto da Istituto per la ricerca e l'innovazione biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche di Palermo (Cnr-Irib)
Una task force della World Sleep Society ha redatto una rivisitazione delle linee guida per la diagnosi delle apnee notturne negli adulti. Tra gli esperti che compongono la task force c’è Giuseppe Insalaco, responsabile del Centro per la diagnosi e cura dei disturbi respiratori nel sonno dell'Istituto per la ricerca e l'innovazione biomedica (Cnr-Irib) di Palermo. I risultati di questo lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Sleep Medicine
La sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (OSA) è un disturbo caratterizzato da pause nella respirazione durante il sonno, dovute all’ostruzione parziale o totale delle prime vie aeree. Questa condizione, che interessa oltre 500 milioni di soggetti nel mondo e circa 4 milioni in Italia, determina una serie di conseguenze cardiache e respiratorie che, se non diagnosticamente precocemente e correttamente, possono portare a conseguenze molto gravi per la salute di centinaia di migliaia di persone. “La World Sleep Society (WSS) ha l’obiettivo di promuovere la salute del sonno in tutto il mondo e gli scambi internazionali tra ricercatori che si occupano di medicina del sonno.
Trapianto di fegato da paziente positivo al COVID-19: A Niguarda effettuato il primo intervento della Lombardia
02 Mar 2021 Scritto da Ospedale Niguarda di MilanoUn paziente con una grave patologia epatica in attesa di trapianto e la disponibilità di un fegato compatibile: un abbinamento complesso e un intervento salvavita che a Niguarda si è potuto realizzare per ben 118 volte nel 2020, nonostante l’emergenza pandemica.
Lo scorso 5 febbraio si è aggiunto un importante tassello a questo già delicato processo: un paziente di 47 anni con cirrosi scompensata, guarito da COVID-19 a novembre senza complicanze, ha ricevuto un trapianto di fegato da donatore con in atto infezione da SARS-CoV-2.
Si tratta del primo trapianto di questo tipo effettuato in Lombardia e per ora anche a livello nazionale la casistica conta pochi casi. Il protocollo specifico per questa tipologia di trapianti, infatti, è stato adottato dal Centro Nazionale Trapianti il 1 dicembre, ma è possibile attuarlo solo con un attento monitoraggio dei pazienti in lista di attesa.
Ricoverato a Niguarda in urgenza per l’aggravamento della problematica epatica, il paziente è stato sottoposto prima di tutto al tampone rinofaringeo per escludere la presenza del virus e, quindi, a un esame sierologico completo che ha permesso di verificare la presenza di un numero adeguato di anticorpi protettivi.
Una possibile nuova arma contro il tumore
02 Mar 2021 Scritto da Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb),
Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) in collaborazione con la University of Otago e l’Australian National University, hanno scoperto che componenti della via biochimica controllata da Wnt, una famiglia di glicoproteine, potrebbero essere un bersaglio terapeutico di composti anti-tumorali. Lo studio è stato sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista eLife
Secondo i dati dell’Associazione italiana registri tumori (Airtum) in collaborazione con l’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), si stima che in Italia nel 2020 siano stati diagnosticati circa 1.030 nuovi casi di tumore al giorno e che il numero totale proiettato sull’intero anno sia di oltre 376.000.
Lo studio padovano unico al mondo su «European Heart Journal»
L’infezione da Sars-Cov2 può presentarsi in modo serio e con complicanze importanti anche nei bambini piccoli che non presentano patologie preesistenti. Questo quanto emerge dallo studio Inflammatory syndrome in children associated with COVID-19 complicated by acute myocardial infarction coordinato dal professore Giovanni Di Salvo (con Elena Reffo e Valentina Stritoni) e pubblicato su «European Heart Journal», la più autorevole rivista cardiologica al mondo. Bambino di 4 anni, precedentemente sano, viene ricoverato per febbre, congiuntivite e rush cutaneo presso l’Ospedale di riferimento territoriale della propria residenza.
Uno studio internazionale coordinato dall'Università di Siena e che ha coinvolto, in Italia, tra gli altri centri, anche la Sapienza Università di Roma, dimostra che alcune varianti genetiche rendono il recettore del testosterone meno funzionante, predisponendo gli individui di sesso maschile a sviluppare una malattia da COVID-19 molto più grave.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista EBiomedicine, del gruppo Lancet, e condotto in una casistica di più di 600 maschi infetti dal virus SARS-CoV-2, pone le basi per futuri trials clinici sull'uso del testosterone in pazienti portatori di queste varianti.
"Che il testosterone fosse un importante modulatore del sistema immunitario e potenzialmente implicato nell'associazione tra COVID-19 e diabete, era noto - spiega Andrea Isidori, del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza - ma gli studi precedenti mostravano dati contrastanti”.
Malattie rare e Covid-19: cura, ricerca e vaccini secondo gli specialisti del Policlinico di Milano
01 Mar 2021 Scritto da Policlinico di Milano
L'impatto della pandemia da Covid-19, era inevitabile, ha messo a dura prova tanti percorsi di cura e le vite di tantissimi pazienti. Tra questi ci sono le persone con una malattia rara: i pazienti per ciascuna patologia sono relativamente pochi, ma tutti insieme raggiungono una 'massa critica' che hanno reso il 2020 un anno davvero complicato per la cura di queste persone. Ne abbiamo parlato con Flora Peyvandi, direttore della Medicina Generale – Emostasi e Trombosi e del Malattie Rare Center del Policlinico di Milano: che ci racconta non solo come si è fatto fronte ai problemi della pandemia, ma anche quali sono le prospettive della ricerca e le possibilità per la vaccinazione dei malati rari.
Professoressa, innanzitutto: cos'è una malattia rara?
Una patologia è definita rara quando si manifesta in meno di 5 persone su 10.000, e può interessare tutti gli organi e gli apparati. Si stima che solo in Regione Lombardia vi siano registrati circa 30.000 individui affetti da una malattia rara e assistiti dai Presidi regionali, costituendo un problema socio-sanitario importante.
Il Policlinico di Milano, che è il principale presidio della Rete Regionale Lombarda per le malattie rare, segue circa 350 di queste patologie grazie al lavoro di più di 130 specialisti accreditati. La gestione del grande numero di pazienti che ne deriva pone sempre una sfida per il nostro Ospedale, che deve tener conto delle diverse necessità legate all'età e alle condizioni specifiche di ogni periodo della vita del paziente (dal neonato all'anziano) dotandosi di protocolli e procedure adeguati, condivisi a livello internazionale, in particolare per la transizione dall'età pediatrica all'età adulta.
Come si "mantengono in ordine" le cellule? Un modello del distillatore alla base della vita
01 Mar 2021 Scritto da Redazione
Nuova luce sui meccanismi di autoorganizzazione delle cellule viventi in uno studio di un gruppo di ricercatori di Politecnico di Torino, Università di Torino, Italian Institute for Genomic Medicine - IIGM, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare - INFN, e Istituto Landau di Fisica Teorica di Mosca
La cellula eucariotica è l’unità di base di tutti gli animali e delle piante. Al microscopio essa appare altamente strutturata e suddivisa in numerosi compartimenti circondati da membrane. Ogni compartimento svolge un ruolo specifico ed è occupato da molecole particolari. In che modo la cellula mantiene questo ordine interno ammirevole, e (se non intervengono patologie) non degrada in un ammasso informe di molecole? Questo accade perché all’interno della cellula le molecole simili vengono continuamente riordinate e smistate verso le corrette destinazioni, un po’ come accade in una casa in cui il disordine viene tenuto a bada riordinando e ripulendo quotidianamente. Resta però misterioso come la cellula possa svolgere questa continua azione di ripristino del proprio ordine interno in assenza di un supervisore.
Dieta Mediterranea, benefici sui disturbi cognitivi
01 Mar 2021 Scritto da Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In)L’aderenza a questo modello nutrizionale è associata a una miglior percezione del proprio funzionamento cognitivo e, in taluni casi, a una minore incidenza dei disturbi. È quanto emerso da una systematic review pubblicata sul Journal of American Medical Directors Association (JAMDA) coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche
La demenza rappresenta una sfida sanitaria, sociale ed economica mondiale; è quindi fondamentale identificarne i fattori di rischio, per poter adottare strategie di prevenzione. Una recente systematic review coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) e pubblicata sul Journal of American Medical Directors Association (JAMDA) ha analizzato i risultati di 45 studi (7 trial clinici randomizzati e 38 studi longitudinali), che hanno coinvolto per lo più persone anziane per valutare gli effetti della Dieta Mediterranea sul declino cognitivo e sullo sviluppo di disturbo cognitivo lieve, Malattia di Alzheimer e demenza vascolare.
Dalla magia alla biologia molecolare: il rapporto tra epilessia e tumori endocranici nella storia della medicina
01 Mar 2021 Scritto da Università di Pisa
La ricerca dell’Università di Pisa pubblicata sulla rivista Neuroscientist
Diagnosi e cure delle malattie sono cambiate radicalmente nel corso dei secoli e millenni, un percorso che spesso affonda nella magia sino alla moderna scienza medica. A raccontare questa storia, a partire dal rapporto fra epilessia e tumori endocranici come caso studio, c’è una ricerca dell’Università di Pisa appena pubblicata sulla rivista Neuroscientist.
L’articolo scritto dai professori Gianfranco Natale e Guido Bocci e dal dottor Federico Cucchiara affronta infatti in una prospettiva storica critica, il legame tra convulsioni e neoplasie endocraniche.
La prima parte del lavoro riassume dunque la lunga storia dell’epilessia, una patologia descritta fin dai tempi più remoti soprattutto in chiave magico-religiosa, con riferimenti anche alla possessione demoniaca. Ippocrate fu il primo a comprenderne la natura e a fornire un’interpretazione medica e ciononostante, per molto tempo ancora, l’epilessia rimase una malattia misteriosa e da guardare con sospetto. Solo nel secolo dei Lumi cominciò a trovare la giusta attenzione scientifica: nel 1770, il medico svizzero Samuel-Auguste Tissot pubblicò il Traité de l’épilepsie, una pietra miliare dell’epilettologia. Ma è il XIX secolo l’epoca d’oro degli studi sull’epilessia che proprio in questo periodo iniziò a essere posta in relazione con le neoplasie endocraniche.