L'efficacia della molecola Ataluren
La vera svolta dello studio risiede nella sperimentazione della molecola ataluren. Questo composto agisce come un "correttore di bozze" cellulare, permettendo alla cellula di ignorare i segnali di arresto prematuro causati dalle mutazioni.
"L’ataluren si è dimostrato capace di ripristinare la produzione della proteina SMC1A incompleta, correggendo oltre il 50% dei geni alterati e riducendo l'instabilità del genoma", spiega Antonio Musio, coordinatore della ricerca.
La specificità dell'azione è fondamentale: l'efficacia è stata confermata solo per le mutazioni che interrompono la sintesi proteica, aprendo le porte a una vera e propria terapia di precisione.
Verso la sperimentazione clinica
Lo studio definisce la DEE85 come un disturbo legato alla disfunzione della coesina, un complesso proteico vitale per la regolazione del DNA. Identificata la causa e un possibile rimedio preclinico, l'obiettivo ora è il salto verso l'applicazione sull'uomo.
"Questi dati rappresentano un passo decisivo", conclude Musio. "Il prossimo traguardo è trasformare queste evidenze di laboratorio in studi clinici per offrire finalmente un'opzione terapeutica ai piccoli pazienti che oggi ne sono privi."
