Ultimi Articoli

Greci di 430.000 anni fa: scoperti i più antichi utensili manuali in legno

Greci di 430.000 anni fa: scoperti i più antichi utensili manuali in legno

27 Gennaio 2026

Un team internazionale, guidato dalle Università di Tubinga e Reading...

Microbiota: scoperto il batterio "regista" che trasforma i nutrienti in difese metaboliche

Microbiota: scoperto il batterio "regista" che trasforma i nutrienti in difese metaboliche

27 Gennaio 2026

Una coalizione internazionale di ricercatori, con un importante contributo italiano...

Meno carne, più Futuro: al via la settimana "Meat Free" del WWF

Meno carne, più Futuro: al via la settimana "Meat Free" del WWF

26 Gennaio 2026

Il volto del nostro Pianeta è cambiato: oggi la fauna...

Composti vegetali come scudo contro le infezioni virali

Composti vegetali come scudo contro le infezioni virali

26 Gennaio 2026

Una nuova tesi di dottorato presso l’Università di Jyväskylä (Finlandia)...

Preistoria cantabrica: un nuovo studio ricalibra l'orologio del periodo Maddaleniano

Preistoria cantabrica: un nuovo studio ricalibra l'orologio del periodo Maddaleniano

23 Gennaio 2026

Una ricerca internazionale ha perfezionato la datazione al radiocarbonio dei...

Il "custode" dell'embrione: scoperto il ruolo degli RNA ultraconservati nello sviluppo precoce

Il "custode" dell'embrione: scoperto il ruolo degli RNA ultraconservati nello sviluppo precoce

20 Gennaio 2026

Una ricerca internazionale guidata dal Cnr-Igb di Napoli rivela come...

Oltre l'istinto: il paradosso di Monty Hall inganna anche i pesci

Oltre l'istinto: il paradosso di Monty Hall inganna anche i pesci

20 Gennaio 2026

Uno studio dell’Università di Padova rivela che le fallacie cognitive,...

Malattie neurodegenerative: la terapia genica apre la strada a nuove cure

Malattie neurodegenerative: la terapia genica apre la strada a nuove cure

16 Gennaio 2026

Uno studio dell’Università di Padova rivela come il ripristino di...

Mercoledì, 09 Maggio 2018
 
Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia, a causarla e' una mutazione del gene ATP6V1A. E' l'eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale "Brain", realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Universita' di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Universita' di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali la cui collaborazione e' stata resa possibile in virtu' della presenza del pool fiorentino a capo del progetto europeo dal nome Desire (acronimo di "Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy") per lo studio delle cause dell'epilessia infantile, che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla ricerca clinica e di base. Lo studio e' partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del Dna, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici. Il sequenziamento esomico e' lo studio di tutte le regioni codificanti di ogni gene, dette esoni, del Dna umano, una procedura talvolta applicata anche in ambito diagnostico, ma limitatamente ai geni gia' noti per la loro associazione a patologia umana e che, in questo caso, e' stato possibile utilizzare per finalita' di ricerca collegate al progetto Desire estendendola anche ai geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni.
Pubblicato in Medicina

 

Lo studio è stato condotto dall’Università di Pisa in collaborazione con l’Unità di oftalmologia dell’Ospedale Versilia

Un team di ricercatori ha individuato un nuovo metodo più efficace per somministrare i farmaci nel trattamento delle degenerazioni retiniche come la maculopatia. La novità arriva dal dipartimento di Farmacia dell’Università di Pisa dove Susi Burgalassi, Daniela Monti, Nadia Nicosia, Silvia Tampucci, Eleonora Terreni e Patrizia Chetoni hanno condotto uno studio sperimentale in collaborazione con Andrea Vento Direttore dell’Unità di oculistica dell’Ospedale Versilia di Viareggio. La ricerca finanziata con i fondi di Ateneo è stata appena pubblicato sulla rivista “Drug Delivery and Translational Research”, giornale ufficiale della Controlled Release Society.
Ad oggi per la cura delle degenerazioni retiniche viene principalmente utilizzato il Bevacizumab, un farmaco che blocca la genesi vascolare della malattia, e la sua somministrazione avviene mediante iniezioni intraoculari all’interno del corpo vitreo ripetute, generalmente, a cadenza mensile. 
“Queste ripetizioni aumentano il rischio e la gravità degli effetti collaterali che, in alcuni casi, possono essere anche molto seri – spiega Susi Burgalassi dell’Università di Pisa - del resto, la macromolecola del Bevacizumab non supera le barriere oculari in quantità terapeuticamente sufficienti se somministrato per via topica, cioè attraverso un semplice collirio”.
La soluzione sperimentata è stata quindi quella di mettere a punto un millimetrico impianto da inserire nell’occhio sotto la congiuntiva per il rilascio prolungato del farmaco, che si “dissolve” naturalmente una volta esaurito il suo compito. Si tratterebbe cioè di una “matrice” ottenuta mediante liofilizzazione e realizzata con un polimero che deriva dalla cellulosa.
“La possibilità di dosare il farmaco attraverso questo sistema, pur mantenendo un certo grado di invasività, porterebbe ad una diminuzione della frequenza di somministrazioni, con conseguente diminuzione dell’incidenza di effetti collaterali”, aggiunge Susi Burgalassi. 

Pubblicato in Medicina

Medicina

Microbiota: scoperto il batterio "regista" che trasforma i nutrienti in difese metaboliche

Microbiota: scoperto il batterio "regista" che trasforma i nutrienti in difese metaboliche

27 Gennaio 2026

Una coalizione internazionale di ricercatori, con un importante contributo italiano...

Paleontologia

Greci di 430.000 anni fa: scoperti i più antichi utensili manuali in legno

Greci di 430.000 anni fa: scoperti i più antichi utensili manuali in legno

27 Gennaio 2026

Un team internazionale, guidato dalle Università di Tubinga e Reading insieme alla Senckenberg Nature...

Geografia e Storia

Dagli Ipogei del Tepui venezuelano ai terreni marziani: un protocollo innovativo per l'indagine di siti estremi

Dagli Ipogei del Tepui venezuelano ai terreni marziani: un protocollo innovativo per l'indagine di siti estremi

15 Dicembre 2025

Un team internazionale ha applicato metodologie analitiche portatili avanzate per esaminare in situ le...

Astronomia e Spazio

Destinazione Giove: a Roma nasce lo SWIM Lab per scovare oceani extraterrestri

Destinazione Giove: a Roma nasce lo SWIM Lab per scovare oceani extraterrestri

30 Dicembre 2025

Inaugurato presso l'Università Roma Tre un centro di eccellenza mondiale: studierà...

Scienze Naturali e Ambiente

Meno carne, più Futuro: al via la settimana "Meat Free" del WWF

Meno carne, più Futuro: al via la settimana "Meat Free" del WWF

26 Gennaio 2026

Il volto del nostro Pianeta è cambiato: oggi la fauna selvatica...

 

Scienzaonline con sottotitolo Sciencenew  - Periodico
Autorizzazioni del Tribunale di Roma – diffusioni:
telematica quotidiana 229/2006 del 08/06/2006
mensile per mezzo stampa 293/2003 del 07/07/2003
Scienceonline, Autorizzazione del Tribunale di Roma 228/2006 del 29/05/06
Pubblicato a Roma – Via A. De Viti de Marco, 50 – Direttore Responsabile Guido Donati

Photo Gallery